കുഞ്ഞിന് രണ്ടമ്മമാരും ഒരച്ഛനും! ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ തടയാം, യാഥാർഥ്യമാക്കി ​ഗവേഷകർ

അമ്മ ഒന്നല്ല, രണ്ട്... രണ്ട് അമ്മമാരുടെയും ഒരു അച്ഛന്റെയും ഡിഎന്‍എ ഉപയോഗിച്ച് ഐവിഎഫിലൂടെ എട്ട് ആരോ​ഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുകയും ആരോ​ഗ്യത്തോടെ ജീവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതായി യുകെയിലെ ന്യൂകാസിൽ സർവകലാശാല ​ഗവേഷകർ പറയുന്നു. മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡോണർ ട്രീറ്റ്മെന്റ് എന്നാണ് ഈ പ്രക്രിയയെ വിളിക്കുന്നത്. ഈ പ്രക്രിയയിലൂടെ അമ്മയിലൂടെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി പകർന്നു കിട്ടുന്നത് തടയാൻ സാധിക്കുമെന്നതാണ് പ്രത്യേകത.

ജനിതകപരമായി നോക്കിയാൽ അച്ഛനും അമ്മയ്ക്കും കുഞ്ഞിൽ തുല്യ അവകാശമാണ്. അതായത് അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും നേർ പകുതി ജീനുകൾ സംയോജിച്ചാണ് കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎ രൂപപ്പെടുന്നത്. എന്നാൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി അമ്മയിൽ നിന്നാണ് കുഞ്ഞുകൾക്ക് കൂടുതലായും കിട്ടുന്നത്.

മനുഷ്യന്റെ 20,000 ജീനുകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ശരീരത്തിലെ മിക്കവാറും എല്ലാ കോശങ്ങളുടെയും ന്യൂക്ലിയസിലാണ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്. എന്നാൽ ന്യൂക്ലിയസിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള ദ്രാവകത്തിൽ 37 ജീനുകളുടെ സ്വന്തം സെറ്റ് വഹിക്കുന്ന നൂറുകണക്കിന് മുതൽ ആയിരക്കണക്കിന് വരെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയെ തകരാറിലാക്കുകയോ പൂർണമായും പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കുകയോ ചെയ്യും. ആളുകൾക്ക് അവരുടെ മുഴുവൻ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയും അവരുടെ ജൈവിക അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഈ ചെറിയ ഘടനകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു സ്ത്രീക്ക് ജനിക്കുന്ന എല്ലാ കുട്ടികളെയും ബാധിക്കും.

ബീജസംയോജന സമയത്ത് പുരുഷബീജത്തിലെ ന്യൂക്ലിയസ് മാത്രമാണ് അമ്മയുടെ അണ്ഡത്തിലേക്ക് കടക്കുന്നത്. അണ്ഡത്തിലെ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയയാൽ ചുറ്റപ്പെട്ട ന്യൂക്ലിസുമായി സംയോജിച്ച് ബീജസംയോജനം നടക്കുമ്പോഴാണ് അതു വളർന്നു കുട്ടിയുണ്ടാകുന്നതും ആ കുട്ടി അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും ജനിതകം അതിനുള്ളിലിരുന്ന് പ്രവർത്തിക്കുന്നതനുസരിച്ച് അവരുടെ കുട്ടിയായി വളരുന്നതും. എന്നാൽ അണ്ഡത്തിലെ മൈറ്റോക്കോൺഡ്രിയയ്ക്കും സ്വന്തമായി ഡിഎൻഎ ഉള്ളതിനാൽ മൈറ്റോക്കോൺഡ്രിയക്കുള്ളിലെ DNA യിൽ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടായാലും നമുക്ക് ജനിതകവൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാവാം. സാധാരണ ബീജസംയോജനം നടന്ന് കുട്ടികളുണ്ടാവുമ്പോൾ അമ്മയുടെ അണ്ഡത്തിനുള്ളിലെ ഈ മൈറ്റോക്കോൺഡ്രിയൽ DNA കൂടി മക്കൾക്ക് കിട്ടും. അതങ്ങനെ അമ്മ വഴി, പെൺമക്കൾ വഴി പരമ്പരാഗതമായി കൈമാറിക്കൊണ്ടേയിരിക്കും.

മൈറ്റോകോൺഡ്രിയ്ക്ക് തകരാറുള്ള അമ്മയ്ക്ക് ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന് ജനിതക വൈകല്യം ഉണ്ടാം. ഇത് മറികടക്കുക എന്നാണ് മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡോണർ ട്രീറ്റ്മെന്റിലൂടെ സാധ്യമാകുന്നത്. ആരോ​ഗ്യമുള്ള അണ്ഡമുള്ള ഒരു ദാതാവിനെ ആവശ്യമാണ്. ആദ്യം അച്ഛനിൽ നിന്ന് ബീജവും അമ്മയിൽ നിന്ന് അപകടസാധ്യത കുറഞ്ഞ അണ്ഡവും ശേഖരിക്കും. രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവുള്ള അണ്ഡങ്ങൾ IVF-ന് തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക പരിശോധന (PGT) എന്ന ഒരു സാങ്കേതികത ഉപയോഗിക്കാം.

യുകെയിലെ നിയമഭേദ​ഗതിയിലൂടെ 2015-ൽ ഈ നടപടിക്രമം അനുവദിച്ചതിനുശേഷം, 2017-ൽ ന്യൂകാസിൽ സർവകലാശാലയിലെ ഫെർട്ടിലിറ്റി ക്ലിനിക്കിന് ഫെർട്ടിലിറ്റി റെഗുലേറ്റർ ആദ്യ ലൈസൻസ് നൽകിയിരുന്നു, അവിടെ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡോണർ ട്രിറ്റ്മെന്റിലൂടെ എട്ട് കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജന്മം നൽകിയെന്ന് ഡോക്ടർമാർ അറിയിക്കുന്നു. ഏഴ് സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു ഐഡന്റിക്കൽ ട്വിൻസ് ഉൾപ്പെടെ നാല് ആൺകുഞ്ഞുകളും നാല് പെൺകു‍ഞ്ഞുങ്ങളുമാണ് ജനിച്ചിരിക്കുന്നത്. അവർക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലെന്നും ​ഗവേഷകർ പറയുന്നു.

രണ്ട് പതിറ്റാണ്ടിലേറെയായി ഈ പ്രക്രിയ സാധ്യമാക്കാനുള്ള ശ്രമത്തിലായിരുന്നു ​ഗവേഷകർ. മൈറ്റോകോൺ​ഡ്രിയൽ പ്രശ്നങ്ങളുള്ള അമ്മമാർക്ക് ഈ ചികിത്സ പ്രതീക്ഷയും ആശ്വാസവുമാണെന്ന് ​ഗവേഷക സംഘം പറയുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിലൂടെ ജനിച്ച ആദ്യത്തെ എട്ട് കുഞ്ഞുങ്ങളെ കുറിച്ച് ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേണൽ ഓഫ് മെഡിസിനിൽ രണ്ട് പ്രബന്ധങ്ങളിലായി വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. തലച്ചോറ്, ഹൃദയം, പേശികൾ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം ക്രമേണ തകരാറിലാകുന്നു. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് വളർച്ച കാലതാമസമുണ്ടാകും, അതിജീവനം പ്രയാസവും ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ മരിക്കാനുമുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലായിരിക്കും. ഏകദേശം 5,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.