ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (Autism Spectrum Disorder - ASD) എന്നത് പ്രധാനമായും ആശയവിനിമശേഷിയേയും സാമൂഹികമായ ഇടപെടലുകളേയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു വികാസ വ്യത്യാസമാണ് . ഇത് വ്യക്തികളിൽ പല തരത്തിലും വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയിലും കാണപ്പെടുന്നു .എ എസ് ഡി (ASD) ഒരു 'വൈകല്യമല്ല മറിച്ചു മനുഷ്യ മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ വൈവിധ്യമാണ് (neuro diverse condition) എന്ന് ആധുനിക ന്യൂറോസയൻസ് വിശദീകരിക്കുന്നു.
സാധാരണയായി രണ്ടു മുതൽ അഞ്ചു വയസ്സിനുള്ളിൽ ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങള്‍ കുട്ടികളിൽ പ്രകടമാകും. ആൺകുട്ടികളിൽ പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ എ എസ് ഡി നിർണയ നിരക്ക് മൂന്നു മുതൽ അഞ്ച് മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്. ഇത് സംബന്ധിച്ച ആഗോള ശരാശരി അനുപാതം 4:1 എന്നാണ്.
ഇന്ത്യയിൽ, ഇന്ത്യൻ കൗൺസിൽ ഓഫ് മെഡിക്കൽ റിസർച്ചിന്റെ (ICMR) 2024 ലെ സർവേ പ്രകാരം, ആൺകുട്ടികളിൽ എ എസ് ഡി പ്രതിഭാസം ഏകദേശം 25% ആണെങ്കിലും, പെൺകുട്ടികളിൽ വെറും എട്ട് ശതമാനം മാത്രമാണ്. പെൺകുട്ടികൾക്ക് എ എസ് ഡി കുറവായിരിക്കുന്നതിന്റെ യഥാർത്ഥ കാരണം എന്താണ്?
പെൺകുട്ടികളിൽ എ എസ് ഡി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ പലപ്പോഴും തടസ്സങ്ങളുണ്ടാകുന്നു. അതുകൊണ്ടു തന്നെ ഇതിലെ നിർണ്ണയം തെറ്റിപ്പോകുന്നു എന്നാണ് നിഗമനം. അതിന് കാരണം പെൺകുട്ടികളുടെ ചില സ്വഭാവസവിശേഷകളാണ് ശാസ്ത്രലോകം പ്രധാനമായും ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നത്.
ഫീമെയിൽ പ്രൊട്ടക്ടീവ് ഇഫക്റ്റ് ( Female Protective Effect - FPE) - എന്ന സ്ത്രീകളിലെ സവിശേഷത എ എസ് ഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമായി കാണിക്കുന്നതിനെ സ്വാധീനിക്കുകയും ഇത് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനെ സാധാരണയായി കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു . പെൺകുട്ടികളിലെ സി എൻ വി ( CNVs) ലും എസ് എൻ വി ( SNVs) ലും പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടായതിനാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ മറയ്ക്കപ്പെടുന്നു ഇത് നിർണയം തെറ്റുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു,
കോപ്പി നമ്പർ ഓഫ് വേരിയേഷൻസ് ( Copy Number Variations -CNVs) എന്നത് ജീനോമിലെ പ്രത്യേകമായ ഡിഎൻഎ വിഭാഗങ്ങൾ പതുക്കെയോ കുറവായോ നഷ്‌ടമാകുന്നതിനാൽ ഡിഎൻഎ കോപ്പികളുടെ എണ്ണം തെറ്റിപ്പോകുന്നു: പെൺകുട്ടികളിൽ സി എൻ വി (CNVs) കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു.(ഉദാ: 16p11.2 deletion, 22q11.2 duplication തുടങ്ങിയവ) അതേസമയം, ആൺകുട്ടികൾക്ക് അതേ സി എൻ വി (CNV) ഉണ്ടായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ വ്യക്തമായ എ എസ് ഡി ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകുന്ന സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വേരിയന്റ്സ് ( Single Nucleotide Variants SNVs) എന്നത് ഡി എൻ എ (DNA)യിലെ ഒരു ഏകക ന്യുക്ലിയോട്ടൈഡിൽ സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റമാണ് : CHD8, SCN2A, SYNGAP1 തുടങ്ങിയ ജീനുകളിൽ SNVs പെൺകുട്ടികളിൽ കൂടുതലായി കാണുന്നു
X ക്രോമോസോം പൂരകം (X-Chromosome Compensation): രണ്ട് X ക്രോമോസോമുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, ഒന്നിന് മറ്റൊന്ന് പൂരകമാകുന്നു.
ജനിതക മൊസൈക്കിസം (Genetic Mosaicism- ഒരേ വ്യക്തിയിലെ കോശങ്ങൾക്ക് വ്യത്യസ്തമായ ജനിതക ഘടനയുള്ള ഒരു അവസ്ഥയാണ് മൊസൈസിസം.): ചില കോശങ്ങളിൽ തകരാറുള്ള ജീനുകൾ പ്രവത്തിക്കുന്നു ചിലതിൽ പ്രവർത്തിക്കില്ല
ഹോർമോണുകൾ (Hormonal Effects): ഈസ്ട്രോജൻ, പ്രോജേസ്ട്രോൺ പോലുള്ള ഹോർമോണുകൾ തലച്ചോറിനെ സംരക്ഷിക്കുന്നു.
എപിജെനറ്റിക് മോഡുലേഷൻ (Epigenetic Modulation: അടിസ്ഥാന ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താതെ ജീൻ എക്സ്പ്രഷനിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങളാണ് എപ്പിജെനെറ്റിക് മോഡിഫിക്കേഷനുകൾ.):.ഇത് ജീനുകൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതിനെ ബാധിക്കുന്നു, ഡി.എൻ.എ സീക്വൻസിൽ മാറ്റമുണ്ടാക്കാതെയുള്ള രാസപരമായ/ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങളാണിത്, എന്നാൽ പെൺകുട്ടികളിൽ ഡി.എൻ.എ മെഥൈലേഷൻ , ഹിസ്റ്റോൺ മോഡിഫിക്കേഷൻ എന്നി പ്രവർത്തനങ്ങൾ കൂടുതൽ സ്ഥിരതയുള്ളതാണ് എന്ന് പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു , പിന്നീട് പ്രധാനമായും കാണുന്നത് ന്യൂറോജൈവഘടനയിൽ കാണപ്പെടുന്ന വ്യത്യാസങ്ങളാണ്, അതായത് പുതിയ ഫങ്ഷണൽ എം ആർ ഐ (FMRI) റിപ്പോർട്ടുകൾ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നത് എ എസ് ഡി ഉള്ള പെൺകുട്ടികളിൽ തലച്ചോറി (brain)ന്റെ ഡിഫോൾട്ട് മോഡ് നെറ്റ്‌വർക്ക് (DMN) -ൽ കൂടുതൽ ഉൾബദ്ധമായ ബന്ധം ഉണ്ട്. കൂടാതെ മിറർ ന്യൂറോൺ സിസ്റ്റം (MNS)കൂടുതലായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
ഈ കാരണങ്ങൾ എല്ലാം തന്നെ പെൺകുട്ടികളിൽ എ എസ് ഡി യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറയ്ക്കപ്പെടുവാൻ (camouflaging) കാരണമാകുന്നു . അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉത്കണ്ഠ, സെലക്ടീവ് മ്യൂട്ടിസം- ചില സാമൂഹിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ സംസാരിക്കാൻ കഴിയാതെയിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ, ഉദാഹരണത്തിന് സ്കൂളിൽ സംസാരിക്കില്ല എന്നാൽ, വീട്ടിൽ സാധാരണ പോലെ സംസാരിക്കും, സെൻസറി ഓവർലോഡ്- പ്രകാശം, ശബ്ദം, സ്പർശം തുടങ്ങിയ ഇന്ദ്രിയ ഉത്തേജനങ്ങൾ അമിതമായി തോന്നി തകരാറുണ്ടാക്കുന്ന അവസ്ഥ അതായത് ആൾക്കൂട്ടത്തിൽ നിൽക്കാനുള്ള മടി, ചിലതരം തുണികൾ ധരിക്കാൻ മടി കാണിക്കുക തുടങ്ങിയവയാണ്.
എ എസ് ഡി സെൻസറി പ്രോസസ്സിങ് വ്യതിയാനങ്ങളും സാധാരണമാണ്. സാധാരണയായി സഭാകമ്പം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ സ്വാഭാവികമായി പ്രകടമാക്കുന്ന മുഖത്തുണ്ടുകന്ന വിളർച്ച, കൈകൾ കുലുക്കൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ എ എസ് ഡി യുള്ള പെൺകുട്ടികളിൽ കൂടുതലായി കാണാനാകും എന്നാൽ പൊതുവിൽ ഇതൊരു സാധാരണ സ്വഭാവമായി പരിഗണിക്കുന്നതിനാൽ പരിശോധനകൾ പരാജയപ്പെടാം.
സമൂഹത്തിൽ പെൺകുട്ടികളുടെ എ എസ് ഡി യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ചില സാംസ്കാരികമായ ഇടപെടലുകളും വെല്ലുവിളിയായേക്കാം
മകൾക്കു ഓട്ടിസം ഉണ്ടെന്നു സമൂഹത്തോട് പറയാനുള്ള മടി അല്ലെങ്കിൽ സാധാരണയായി ലജ്ജശീലം പെൺകുട്ടികൾക്ക് കൂടുതലായി കാണുന്നതിനാൽ എ എസ് ഡി ലക്ഷണങ്ങൾ മറയ്ക്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ മറക്കപ്പെടുവാൻ കാരണമാകുന്നു.
നിലവിലുള്ള നിർണ്ണയ സംവിധാനങ്ങൾ (ഡയഗണോസ്റ്റിക് ടൂൾസുകൾ) ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ ആൺകുട്ടികളിൽ എ എസ് ഡി പാറ്റേൺ കൂടുതൽ മാച്ച് ചെയ്യുന്നതിനാൽ രോഗനിർണ്ണയം 80% വരെ കണ്ടെത്താനാകും എന്നാലത് ഇപ്പോഴും പെൺകുട്ടികളിൽ വെറും എട്ട് ശതമാനം മാത്രമണെന്നു പഠനങ്ങൾ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു.
ADOS-2 (ഒരു കുട്ടിയിൽ എ എസ് ഡി സംബന്ധിച്ച പെരുമാറ്റങ്ങളും സാമൂഹിക കഴിവുകളും വിലയിരുത്താൻ കളിയിലും പ്രവർത്തനങ്ങളിലും അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള നേരിട്ടുള്ള പരിശോധനയാണിത്.) ADI-R (കുട്ടിയുടെ വളർച്ച, ഭാഷ, സാമൂഹിക പെരുമാറ്റം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളുമായി നടത്തുന്ന വിശദമായ അഭിമുഖപരിശോധനയാണ്.) പോലുള്ള ഡയഗ്നോസിസ് ഉപകരണങ്ങൾ ആൺകുട്ടികളുടെ ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. മാതാപിതാക്കൾക്ക് നൽകുന്ന ചോദ്യാവലി ( രോഗനിർണയത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത ഘട്ടങ്ങളിൽ ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നത്) പെൺകുട്ടികളുടെ പല സൂക്ഷ്മ ലക്ഷണങ്ങളും ചേർക്കാറില്ല എന്നുള്ളത് ഒരു വസ്തുതയാണ്.
പെൺകുട്ടികൾക്കായി ഇപ്പോൾ ചില പുതിയ പരിശോധന മാർഗങ്ങളും ഉപകരണങ്ങളും നിലവിൽ വന്നിട്ടുണ്ട് - GQ-ASC (Girls Questionnaire for Autism Spectrum Conditions) പെൺകുട്ടികളിലെ ലക്ഷണ ക്രമങ്ങൾ (symptom pattern)തിരിച്ചറിയുന്നതിനായി ഇവ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നു.
ജനിതക പരിശോധനകൾ : CNVs, SNVs, XCI pattern, methylation status എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്ന വിപുലമായ ജനറ്റിക് പാനൽ (genetic panel) ഉപയോഗപ്പെടുത്തേണ്ടതാണ്.
ബയോമാർക്കറുകൾ (Biomarkers): കോർട്ടിസോൾ പാറ്റേൺ (cortisol pattern ശരീരത്തിലെ കോർട്ടിസോളിൻറെ അളവിലുണ്ടാകുന്ന ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകൾ) പോലുള്ള ബയോ മാർക്കറുകൾ പെൺകുട്ടികളിൽ ഉപയോഗിക്കാൻ തക്കതായ ബയോമാർക്കർ ആകാമെന്നു പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
എ ഐ അടിസ്ഥാനമാക്കിയ സ്ക്രീനിങ്: കണ്ണുകളുടെ ചലനം , മുഖത്തെ പേശികളുടെ നീക്കങ്ങൾ, ശബ്ദം രീതിയും ഘടനയും എന്നിവയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ചില ക്ലിനിക്കുകളിൽ പരീക്ഷണം നടക്കുന്നു.
ആശാ, അങ്കണവാടി പരിശീലനം: M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers – Revised/Follow-Up) പ്രാദേശിക ഭാഷയിൽ തദ്ദേശ തലത്തിൽ സ്ക്രീനിങ് നടത്തുന്നു.
ടെലിഹെൽത്ത് പ്ലാറ്റ്‌ഫോമുകൾ: ഇ- സഞ്ജീവനി പോലുള്ള ദേശീയ ടെലിമെഡിസിൻ സംവിധാനങ്ങൾ പെൺകുട്ടികളുടെ ഡയഗണോസിസ്,കൗൺസിലിങ് ആവശ്യങ്ങൾക്കായി വിനിയോഗിക്കാൻ സാധിക്കുന്നു.
എ എസ് ഡി ഉള്ള പെൺകുട്ടികൾക്ക് ചില പ്രത്യേക കഴിവുകൾ ഉണ്ടെന്നാണ് പഠനങ്ങൾ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നത്, അവയിൽ ചിലതു സങ്കീർണ്ണമായ രൂപങ്ങൾ/വിവരശേഖരങ്ങൾ വേഗത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാനുള്ള കഴിവ്. ഏകാഗ്രത, യുക്തിപരമായി പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് പരിഹാരം കാണാനുള്ള കഴിവ് എന്നിവയാണ്.
എ എസ് ഡി ഉള്ള കുട്ടികളുടെ കഴിവുകളെയും കഴിവില്ലായ്മയെയും പിന്തുണയ്ക്കേണ്ടത് ഇന്ന് സമൂഹത്തിന്റെ ആവശ്യമാണ്. അതിനായി അനുയോജ്യമായ പഠന രീതികൾ രൂപകൽപ്പന ചെയ്യുക.ഉദാ: വിഷ്വൽ ലേണിങ് ടൂളുകൾ, സെൻസറി ഫ്രണ്ട്ലി ക്ലാസ് റൂം. എ എസ് ഡി കുട്ടികളെ സാധാരണ ക്ലാസ്റൂമുകളിൽ ഉൾപ്പെടുത്തുക. സഹപാഠികൾക്കും അവരുടെ രക്ഷിതാക്കൾക്കും മസ്തിഷ്‌ക്ക വൈവിധ്യ (ന്യൂറോഡൈവേഴ്സിറ്റി)ത്തെ കുറിച്ച് ബോധവൽക്കരണം നൽകുക. കുട്ടിയുടെ രക്ഷാകർത്താക്കൾക്ക് മാനസിക പിന്തുണ (സൈക്കോളജിക്കൽ സപ്പോട്ട്) നൽകുക, പെരുമാറ്റ രീതികൾ, സ്ട്രെസ് മാനേജ്മെന്റ് എന്നിവയിൽ പരിശീലനം നൽകുക. സാമ്പത്തിക-സാമൂഹിക പിന്തുണ സർക്കാർ ഉറപ്പു വരുത്തുക വിദ്യാഭ്യാസ/മെഡിക്കൽ ഗ്രാന്റുകൾ നൽകുക .
References:
WHO Global Autism Report (2024)
ICMR National Autism Survey (2024)
CDC Autism Monitoring Report (2023)
Nature Genetics (2023) – Female Protective Effect & CNVs
American Journal of Human Genetics (2023) – De Novo Mutations in ASD
Molecular Psychiatry (2023) – Female Brain Connectivity
Autism Research Reviews (2023) – Gender Bias in Diagnostic Tools
NICHD Data Repository (2023–2024)
—-
ഡോ. സിനി മാത്യു ജോൺ, PhD, കാനഡയിലെ യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഓഫ് കൽഗറിയിൽ സീനിയർ സയന്റിസ്റ്റും ത്രോംബോസിസ് ഹീമോസ്റ്റാസിസ് ഗവേഷണ വിഭാഗത്തിന്റെ ശാസ്ത്ര മേധാവിയുമാണ്.
Studies confirm that girls with Autism Spectrum Disorder (ASD) have certain special abilities, some of which include the ability to quickly understand complex shapes/data sets.
Subscribe to our Newsletter to stay connected with the world around you
Follow Samakalika Malayalam channel on WhatsApp
Download the Samakalika Malayalam App to follow the latest news updates
